习惯勾脚，竟是神经疾病？封尘几十年的家族“怪病”终于大白天下
作者：复旦大学附属华山医院
因为走路姿势异常、四处求助无解，小岩在父母的陪同下来到华山医院，经神经-足踝畸形MDT团队诊疗，最终明确了诊断，接受矫正手术后，行走能力和生活质量极大提升；更让一家人惊喜的是，“勾脚”“走路不稳”这一困扰家族几代人众多成员的“怪病”终于大白天下。
习惯“勾脚”走路，竟是周围神经病
小岩今年16岁，去年刚上高中，家住安徽。小时候，他的运动能力就比同龄人差一些，体育成绩从来没有达标过。
两年前，他出现了轻微的走路姿势异常，脚踝常有不适，偶尔出现勾脚、走路不小心绊倒。两年来，身边人的觉得他走路的姿势越来越奇怪，除了一瘸一拐，还要把腿抬得老高才能迈出艰难的一步。因为行走时脚跟不能着地，回家常说脚踝疼痛。小岩的父母对此提高了警惕，带着他在当地医院多次医治，只得到了“周围神经病”的诊断。
去年7月，家人带着小岩来到华山医院神经内科就诊，这次就诊给小岩的生活带来了转机。经过神经内科专家的详细病史询问、体格检查和肌电图检查之后，基本上确认了小岩的诊断——遗传性周围神经病。
“小岩起病年龄小，病情随着年龄增长慢慢加重，体格检查可以发现他双侧高足弓、马蹄内翻足，跟腱挛缩。更为重要的是，通过详细询问病史，他的母亲、姥姥和多位具有血缘关系的亲戚都有类似的表现，这是遗传性疾病的特征。”华山神经-足踝畸形MDT团队、神经内科林洁副教授说。小岩和父母在医生的建议下进行了基因检测。
同时，为了帮助小岩解决目前的行走困难，尽可能改善运动功能，在MDT门诊，骨科王旭教授、康复医学科朱玉连主任治疗师和神经内科林洁副教授为小岩进行了联合会诊和评估。最终，在王旭教授建议下，小岩决定接受足踝畸形矫正手术。
“有的遗传性周围神经病随着年龄增长，病情会不断加重，目前也缺乏针对病因的治疗方案。但是，我们可以通过外科手术的方法，矫正孩子的足踝畸形，在一定时间内改善他的运动功能，提高他的行走能力，让他不能着地的脚后跟落地，做到真正地‘脚踏实地’。并且，小岩是未成年人，可塑性强，手术效果比成人来得好。”王旭教授说。
王旭教授向小岩母亲介绍手术效果和后续康复要点
术后两个月，小岩父母带着他再次来到神经-足踝畸形MDT门诊进行术后随访，医生对小岩进行细致查体，拆下矫形鞋后，小岩原本不能自由活动的脚竟然可以做“勾脚”和“下踩”等动作，小岩第一次感受到了“脚踏实地”的感觉。
朱玉连主任治疗师在详细地评估关节活动度、平衡能力和行走功能后，为小岩制定一套个性化的康复训练方法，小岩在家训练的同时，还可以通过线上获得专家的指导。
朱玉连主任治疗师为小岩进行术后评估和康复指导
封尘几十年的“怪病”
大白于天下，预防有望
与此同时，林洁副教授也收到了小岩和其父母的基因检测报告——远端型遗传性运动神经病，BSCL2突变，显性遗传。与专家团队之前对小岩疾病的判断基本吻合。
考虑到小岩家族中有类似表现的人较多，林洁副教授表示可以进一步帮助小岩的大家庭，建议小岩父母带着有类似表现的亲戚来到华山医院，可以帮助他/她们进行肌电图检查，并对结果有异常的人进行基因检测。“尽管BSCL2 突变导致的周围神经病没有针对性治疗，但是完善基因检测，明确是否存在致病基因，对于他们后代的婚育来说至关重要。”林洁副教授说到。
两周后，小岩父母带着12个家属来到上海，完成了肌电图检查。其中，11人明确存在BSCL2基因突变。
家里的大伯年近80岁，在得知自己的疾病后，万分感慨，“我一直以为我得了什么怪病，从来不敢跟人说自己的情况，可是别人总在背后指指点点，也总是奇怪为什么一个个小孩也这样。现在，终于知道，这不是什么怪病，只是很少见而已。现在这病虽然不能治，还能预防，我的曾孙子不会再有了。太感谢了！”
“神经-足踝畸形MDT”不仅帮助小岩恢复了活动能力，更让封尘几十年的怪病大白于天下。
林洁副教授为小岩家属行肌电图检查
MDT病例分析
遗传性神经肌肉病是最常见的遗传性周围神经病之一，其特点是躯体平衡与控制能力降低，肢体远端肌肉萎缩乏力，四肢畸形与疼痛，致畸致残率高，家庭与社会负担严重。
小岩的病例有两个很重要的意义。
其一是让小岩本人通过手术获得了很好的生活质量，让他能够正常走路了，可以开始一个更加顺利的人生。
小岩就是这样一例很典型的遗传性神经肌肉病患者，这样的患者其实并不少见。由于种种原因，很多神经肌肉病患者错过了自己的最佳治疗时机，对个人、对家庭乃至对于社会都会造成负担。但如果能在早期，比如像小岩这样，十多岁，甚至更早一些明确诊断并加以治疗干预，可以较大程度上提升患者的行动能力，改善生活质量。
其二是让这个大家庭有机会通过现代医学技术真正地“告别”这个遗传疾病。
对于像这样遗传学疾病，医生知道是哪个基因致病后我们可以进行相应的治疗和处理。比如小岩的家庭，比较明确是常染色体显性遗传所导致，等小岩到了适婚年龄，如果不进行任何干预，那么孩子有50%的概率会得病，所以大伯说他们代代都有。但是现在通过生殖辅助技术，可以筛选、排除问题基因，这个家庭将有机会真正地“告别”这个遗传性疾病。
神经-足踝畸形MDT介绍
遗传性神经肌肉病大都是罕见病，发病率极低、患者人群少，不仅老百姓很少听说，许多医生也缺乏了解，极易造成漏诊和误诊。为进一步整合学科优势资源，提升临床医生罕见病诊疗能力，改善罕见病患者就医难、诊断难的诊疗现状，华山医院“神经-足踝畸形MDT（神经-足踝多学科协作）”门诊在虹桥院区开诊，致力于为周围神经病、肌肉疾病所致足踝畸形患者提供一站式的诊疗服务，让学科多交流、让患者少跑路。
团队由神经内科、康复医学科、骨科等优势学科组成，神经内科赵重波教授、林洁副教授，骨科王旭教授，康复医学科吴毅教授、朱玉连主任治疗师等资深专家提供从疾病诊断、治疗、术后康复等一体化服务。自MDT门诊成立以来，团队已经形成成熟的“诊断-评估-治疗-康复”流程，为四处求医的患者及家庭带来极大的便利。
作者 | 郑永胜 林洁 王旭 病例分析 | 王旭 林洁
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