10岁男童走路近一年一瘸一拐 小男孩先天走路靠爬
admin
2022-12-05 08:24:57
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孩子走路像小鸭子千万别不在意，有可能是患上了罕见病。
据媒体报道，近日，河南商丘一位6岁小男孩走路姿势像小鸭子一样摇摇摆摆，家长起初没太在意，以为是孩子蹦跳跑的多引起，但后来发现孩子无故跌倒，甚至上下楼梯都很困难，在带到医院就诊后，医生检查发现孩子患上了罕见病——杜氏肌营养不良（DMD）。
医生介绍，杜氏肌营养不良是一种X连锁隐性遗传性疾病，全球范围内，每3500-5000例男婴中就有1例DMD患者，主要是由于DMD基因突变致病，患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累，通常在30岁前死亡。
据报道，男孩还有一个3岁弟弟，妈妈和弟弟也做了DMD-MLPA基因检测，发现妈妈DMD基因也存在46-53号外显子杂合缺失，说明男孩的致病性基因缺失来源于妈妈，但妈妈只是一个携带者，没有症状。
不幸中的万幸，弟弟没有DMD基因外显子缺失，是一个正常的孩子。
资料显示，杜氏肌肉营养不良症为遗传性肌肉萎缩病。男性只有一个X性染色体，因此病患者大多为男性；若女性的一对X性染色体中其一个携有异变的 Dystrophin基因，她便成为一个DMD的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。
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