6岁男孩走路像小鸭子查出罕见病
导语：河南商丘6岁大浩浩，走起路来像小鸭子一样摇摇摆摆，家长起初没太在意，以为是孩子蹦跳跑的多引起的，后来发现孩子总是无故跌倒，甚至上下楼梯都很困难，就赶紧带孩子到河南省儿童医院就诊，医生经过检查发现孩子患上了罕见病杜氏肌营养不良。
【#6岁男孩走路像小鸭子查出罕见病# 医生：发病率3500到5000分之一】最近，河南商丘6岁的浩浩，走起路来像小鸭子一样摇摇摆摆，家长起初没太在意，以为是孩子蹦跳跑的多引起的，后来发现孩子总是无故跌倒，甚至上下楼梯都很困难，就赶紧带孩子到河南省儿童医院就诊，医生经过检查发现孩子患上了罕见病——杜氏肌营养不良。据医生介绍，杜氏肌营养不良是一种X连锁隐性遗传性疾病，全球范围内，每3500-5000例男婴中就有1例DMD患者，主要是由于DMD基因突变致病，患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累，通常在30岁前死亡。@大参考 L大参考的微博视频 收起d
#6岁男孩走路像小鸭子查出罕见病#【6岁男孩走路姿势像小鸭子、经常摔跤，确诊后父母彻夜难眠】河南商丘6岁的浩浩，走起路来像小鸭子一样摇摇摆摆，还无故跌倒，甚至上下楼梯都很困难，最终被确诊患上罕见病——杜氏肌营养不良。了解浩然的病情后，父母彻夜难眠，在后续的遗传咨询中医生得知，浩然还有一个3岁的弟弟，妈妈和弟弟也做了DMD-MLPA基因检测，发现妈妈DMD基因也存在46-53号外显子杂合缺失，说明了浩然的致病性基因缺失来源于妈妈，但妈妈只是一个携带者，没有症状，不幸中的万幸浩然的弟弟没有DMD基因外显子缺失，是一个正常的孩子。目前杜氏肌营养不良患者尚无特异性治疗，主要是多学科对症治疗，包括药物治疗、康复治疗、呼吸系统并发症治疗、心脏病治疗、外科矫形治疗和其他治疗等。 O6岁男孩走路姿势像小鸭子、经常摔跤，确诊后父母彻夜难眠 收起d
#6岁男孩走路像小鸭子查出罕见病# 杜氏肌肉营养不良症( Duchenne Muscular Dystrophy，DMD)，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因( Dystrophin gene)存在于X性染色体中( Xp21 )，因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个X性染色体，因此病患者大多为男性；若女性的一对X性染色体中其一个携有异变的 Dystrophin 基因，她便成为一个 DMD 的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为 DMD基因携带者。 收起d
#6岁男孩走路像小鸭子查出罕见病# 杜氏肌肉营养不良症( Duchenne Muscular Dystrophy，DMD)，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因( Dystrophin gene)存在于X性染色体中( Xp21 )，因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个X性染色体，因此病患者大多为男性；若女性的一对X性染色体中其一个携有异变的 Dystrophin 基因，她便成为一个 DMD 的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为 DMD基因携带者。 收起d
#6岁男孩走路像小鸭子查出罕见病# 杜氏肌营养不良应该是Duchenne肌营养不良，又叫假性肥大型肌营养不良，是X性连锁的基因隐性遗传性的疾病。一般来说妈妈是基因的携带者，孩子，尤其是男孩出现发病的情况，一般男孩大概是5岁左右开始出现肌肉的萎缩和无力。肌肉的萎缩和无力多半是在四肢的近端，骨盆带肌或者是肩胛带肌，出现了近端的肌肉的萎缩和无力。 收起d
#6岁男孩走路像小鸭子查出罕见病# 据@河南省儿童医院儿科医学研究所的医生介绍，目前杜氏肌营养不良患者尚无特异性治疗，主要是多学科对症治疗，包括药物治疗、康复治疗、呼吸系统并发症治疗、心脏病治疗、外科矫形治疗和其他治疗等。应鼓励患者尽可能从事日常活动,避免长期卧床，防止呼吸衰竭。通过药物可改善杜氏肌营养不良患者的力量和肺功能，减少脊柱手术的需求和延缓心肌病的发生。一些治疗药物正在临床试验中，基因治疗可能成为新的治疗方法。希望在不久的将来，随着遗传工程的飞速发展，精准诊断，精准治疗，医疗技术能够攻克这些可怕的遗传病。 收起d
#6岁男孩走路像小鸭子查出罕见病# 据河南省儿童医院儿科医学研究所的医生介绍，目前杜氏肌营养不良患者尚无特异性治疗，主要是多学科对症治疗，包括药物治疗、康复治疗、呼吸系统并发症治疗、心脏病治疗、外科矫形治疗和其他治疗等。应鼓励患者尽可能从事日常活动,避免长期卧床，防止呼吸衰竭。通过药物可改善杜氏肌营养不良患者的力量和肺功能，减少脊柱手术的需求和延缓心肌病的发生。一些治疗药物正在临床试验中，基因治疗可能成为新的治疗方法。希望在不久的将来，随着遗传工程的飞速发展，精准诊断，精准治疗，医疗技术能够攻克这些可怕的遗传病。 收起d